Αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου σε υγιείς γυναίκες για ανάπτυξη καρκίνου μαστού θα πρέπει να γίνεται όταν:
 

• Υπάρχει συγγενής με γνωστή μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο.

• Υπάρχουν 2 συγγενείς με καρκίνο μαστού στην οικογένεια, ο ένας να έχει διαγνωσθεί σε ηλικία<50 ετών.

• 1 συγγενής πρώτου ή δευτέρου βαθμού με διάγνωση σε ηλικία < 45 ετών.

• Υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια που να περιλαμβάνει τουλάχιστον 3 διαγνώσεις από τις ακόλουθες κακοήθειες: μαστού, παγκρέατος, ενδομητρίου, παχέος εντέρου, στομάχου, θυρεοειδούς, νεφρού, εγκεφάλου, λευχαμίας.

Κριτήρια για έλεγχο μετάλλαξης γονιδίων BRCA1/BRCA2 σε γυναίκες που έχουν νοσήσει:
 

• Όταν υπάρχει γνωστή μετάλλαξη BRCA σε άλλο μέλος της οικογένειας.

• Όταν έχει γίνει διάγνωση σε ηλικία <45 ετών.

• Όταν έχει γίνει διάγνωση σε ηλικία<50 ετών με ένα ή παραπάνω συγγενείς με καρκίνο μαστού, παγκρέατος ή προστάτη.

• Ανεξαρτήτως ηλικίας όταν υπάρχει 1 κοντινός συγγενής που έχει πάθει καρκίνο μαστού σε ηλικία<50, ή 2 κοντινοί συγγενείς με καρκίνο μαστού ή 1 κοντινός συγγενής με καρκίνο ωοθηκών, ή 1 κοντινός συγγενής με καρκίνο παγκρέατος ή προστάτη.

• Όταν υπάρχει διάγνωση τριπλά αρνητικού (ER-,PR-,HER2-) καρκίνου σε ηλικία<60 έτη.