ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ

Όταν υπάρχει γενετική προδιάθεση (μετάλλαξη) σε κάποιο γονίδιο που μεταφέρεται σε 3 γενεές (γιαγιά-μητέρα-κόρη)

 

  • Αντιπροσωπεύει το 10% του συνόλου των καρκίνων του μαστού. Μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1/BRCA2 είναι οι πιο συχνές και ευθύνονται για το 60-70% των κληρονομούμενων καρκίνων.

  • Σε ποσοστό 30% δεν ανευρίσκονται μεταλλάξεις σε γνωστά γονίδια.

  • Σε ποσοστό <1%-2% υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια PTEN, TP53.

  • Η πιθανότητα να νοσήσει μια γυναίκα από καρκίνο του μαστού κατά την διάρκεια της ζωής της όταν είναι θετική σε μεταλλάξεις του BRCA, φτάνει το 85%. Σε ποσοστό 50% υπάρχει πιθανότητα να πάθει καρκίνο ωοθηκών.

  • Σε γυναίκες με γνωστή μετάλλαξη του BRCA θα πρέπει να προτείνονται στρατηγικές μείωσης του κινδύνου όπως: αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή με αποκατάσταση και υστερεκτομή μετ’ εξαρτημάτων.

  • Εάν δεν επιθυμεί χειρουργείο: ετήσια μαγνητική μαστογραφία, ορμονοθεραπεία, πάντα μετά από συζήτηση με ειδικό ιατρό.

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ

Oταν υπάρχει εμφάνιση δύο περιστατικών καρκίνου σε 3 γενεές, χωρίς όμως να γνωρίζουμε τον τρόπο μεταβίβασης. Ενδεχομένως να είναι το αποτέλεσμα συνδυασμού περιβαλλοντολογικών παραγόντων και γενετικής προδιάθεσης.

 

  • Αντιπροσωπεύει το 20% των περιπτώσεων καρκίνου.

  • Θα πρέπει να γίνεται ενδελεχής αξιολόγηση του κινδύνου από ειδικό ιατρό.

  • Οι πιθανότητες αυξάνονται ανάλογα με τον αριθμό των συγγενών που έχουν νοσήσει από καρκίνο μαστού ή ωοθηκών και σε ποια ηλικία, ανάλογα με τον βαθμό συγγένειας.

  • Όσο πιο νέος έχει νοσήσει ένας συγγενής τόσο πιο πιθανό είναι να υπάρχει κληρονομούμενη γονιδιακή μετάλλαξη.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ