ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ
Όταν υπάρχει γενετική προδιάθεση (μετάλλαξη) σε κάποιο γονίδιο που μεταφέρεται σε 3 γενεές (γιαγιά-μητέρα-κόρη)
-
Αντιπροσωπεύει το 10% του συνόλου των καρκίνων του μαστού. Μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1/BRCA2 είναι οι πιο συχνές και ευθύνονται για το 60-70% των κληρονομούμενων καρκίνων.
-
Σε ποσοστό 30% δεν ανευρίσκονται μεταλλάξεις σε γνωστά γονίδια.
-
Σε ποσοστό <1%-2% υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια PTEN, TP53.
-
Η πιθανότητα να νοσήσει μια γυναίκα από καρκίνο του μαστού κατά την διάρκεια της ζωής της όταν είναι θετική σε μεταλλάξεις του BRCA, φτάνει το 85%. Σε ποσοστό 50% υπάρχει πιθανότητα να πάθει καρκίνο ωοθηκών.
-
Σε γυναίκες με γνωστή μετάλλαξη του BRCA θα πρέπει να προτείνονται στρατηγικές μείωσης του κινδύνου όπως: αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή με αποκατάσταση και υστερεκτομή μετ’ εξαρτημάτων.
-
Εάν δεν επιθυμεί χειρουργείο: ετήσια μαγνητική μαστογραφία, ορμονοθεραπεία, πάντα μετά από συζήτηση με ειδικό ιατρό.
ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ
‘Oταν υπάρχει εμφάνιση δύο περιστατικών καρκίνου σε 3 γενεές, χωρίς όμως να γνωρίζουμε τον τρόπο μεταβίβασης. Ενδεχομένως να είναι το αποτέλεσμα συνδυασμού περιβαλλοντολογικών παραγόντων και γενετικής προδιάθεσης.
-
Αντιπροσωπεύει το 20% των περιπτώσεων καρκίνου.
-
Θα πρέπει να γίνεται ενδελεχής αξιολόγηση του κινδύνου από ειδικό ιατρό.
-
Οι πιθανότητες αυξάνονται ανάλογα με τον αριθμό των συγγενών που έχουν νοσήσει από καρκίνο μαστού ή ωοθηκών και σε ποια ηλικία, ανάλογα με τον βαθμό συγγένειας.
-
Όσο πιο νέος έχει νοσήσει ένας συγγενής τόσο πιο πιθανό είναι να υπάρχει κληρονομούμενη γονιδιακή μετάλλαξη.